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Por Irene Martínez-Morata y Arce Domingo
💊 El primer catálogo de mutaciones que pueden causar enfermedades
Las claves
Científicos del Centro de Regulación Genómica de Barcelona han logrado cuantificar y plasmar en un catálogo el efecto de más de 500.000 mutaciones que causan enfermedades genéticas.
El estudio, publicado en Nature, es un experimento a gran escala que evalúa el efecto de mutaciones en regiones clave (dominios) de proteínas humanas, de ahí que lo hayan llamado “el primer dominioma humano”.
Los resultados del estudio revelan que el 60% de estas mutaciones reduce la estabilidad de las proteínas, lo que altera su función biológica. Por ejemplo, tres de cada cuatro mutaciones asociadas a la formación de cataratas hacen que las cristalinas (las proteínas estructurales predominantes en el cristalino del ojo) sean más inestables y se amontonen, nublando así la visión.
Entender cómo las mutaciones son capaces de alterar el ADN puede contribuir al desarrollo de tratamientos especializados para cada paciente en función de la mutación que tenga, algo que se conoce como medicina de precisión.
¿Qué son las mutaciones con cambio de sentido?
El ADN se puede ver como un manual de instrucciones para fabricar proteínas. En este post os explicamos que las proteínas son consideradas las herramientas químicas más importantes para la vida.
Las proteínas están formadas por uniones de moléculas más pequeñas llamadas aminoácidos. Las mutaciones con cambio de sentido suceden cuando, por error, uno de estos aminoácidos es reemplazado por otro.
Este tipo de mutaciones pueden pasar desapercibidas sin causar ningún daño, pero también son la causa de un tercio de todas las enfermedades genéticas humanas conocidas.
¿Incluye todas las mutaciones que existen?
Este dominioma humano es aproximadamente 4,5 veces más grande que catálogos publicados anteriormente, sin embargo, solo incluye el 2,5 % de las proteínas humanas conocidas.
Para transformar realmente la medicina de precisión y crear tratamientos individualizados para las enfermedades genéticas hará falta ampliar el catálogo para cada posible mutación en cada proteína humana, algo que los autores esperan lograr en un futuro.
💡¿Sabías qué?
Aunque las mutaciones pueden causar enfermedades, algunas también resultan beneficiosas. La mutación falciforme representa un famoso caso de esta dicotomía. Una alteración de un solo nucleótido en el gen de la cadena beta de la hemoglobina (la proteína transportadora de oxígeno que hace que la sangre sea roja) puede dar lugar a la enfermedad de anemia falciforme, que impide que las células transporten bien el oxígeno. Pero esta misma mutación puede proporcionar una ventaja de supervivencia con respecto a la malaria. Por ello, la mutación falciforme persiste en las poblaciones donde la malaria es endémica.
👫 Las hormigas superan a los humanos en inteligencia colectiva
Las claves
Un estudio liderado por el Instituto Weizmann de Ciencias ha explorado las diferencias entre la inteligencia colectiva de los humanos y las hormigas.
El experimento fue diseñado como un rompecabezas de transporte donde los participantes debían mover una carga en forma de "T" a través de un laberinto con espacios estrechos. Los investigadores compararon el desempeño individual y grupal de los humanos con el de un grupo de hormigas.
Los grupos de humanos y hormigas fueron organizados en tres configuraciones: individuos, grupos pequeños (6-9 personas o 7 hormigas) y grupos grandes (16-26 personas u 80 hormigas). Además, los humanos fueron evaluados bajo dos condiciones: con comunicación libre y con comunicación restringida (usando mascarillas y gafas oscuras).
Los resultados destacan dos trayectorias evolutivas: la especialización individual en humanos y la cooperación eficiente en hormigas.
Los hallazgos del estudio pueden ser utilizados para diseñar sistemas de robots autónomos que puedan trabajar en equipo sin necesidad de una comunicación compleja, imitando a las hormigas.
La importancia del tamaño del grupo y la comunicación
A nivel individual, los humanos superaron a las hormigas debido a su capacidad cognitiva para visualizar el problema, simplificarlo y utilizar la memoria a largo plazo para evitar errores repetidos.
Cuando los humanos podían comunicarse, mostraron un desempeño superior, aunque no siempre proporcional al tamaño del grupo, debido a las dificultades para coordinar grupos numerosos.
Sin embargo, cuando no podían comunicarse, los grupos de humanos adoptaron un comportamiento poco predecible y menos eficiente que las hormigas.
Las hormigas, con sus mentes simples, aprovechan el trabajo en equipo para resolver problemas eficientemente, mientras que los humanos necesitan comunicación efectiva para maximizar su rendimiento grupal.
💡¿Sabías qué?
Aunque las hormigas individuales no poseen memoria a largo plazo, los grandes grupos pueden desarrollar una especie de "memoria emergente". Esta se genera a través de la interacción y coordinación colectiva. Cada hormiga sigue reglas simples de comportamiento, como persistir en una dirección mientras transporta la carga y ajustar su movimiento según las fuerzas transmitidas por el grupo. Cuando muchas hormigas trabajan juntas, estas acciones individuales se sincronizan, creando un patrón ordenado en el movimiento colectivo. Este patrón actúa como una forma de memoria compartida, permitiendo al grupo recordar la dirección general y evitar errores repetidos, incluso si algunas hormigas individuales se desvían o pierden el rumbo.
📡 El cambio de color de los camaleones inspira un nuevo material electromagnético
Fuente: UC Berkeley Engineering
Las claves
Científicos de la Universidad de Berkeley se han inspirado en el mecanismo mediante el que los camaleones logran que su piel cambie de color para crear un material electromagnético que podría hacer invisibles a los radares a vehículos y aviones.
Las ondas electromagnéticas se crean cuando un campo eléctrico entra en contacto con un campo magnético. Este post de Muy Interesante explica de forma divulgativa el funcionamiento de estas ondas que son la base de los sistemas de comunicación modernos.
Utilizando algoritmos genéticos y de aprendizaje automático, los investigadores diseñaron una estructura para obtener respuestas específicas al interactuar con las ondas electromagnéticas, pudiendo absorber, transmitir o reflejar estas ondas de forma dirigida.
En su forma plegada, la estructura absorbe más del 90% de las ondas, lo que la hace invisible a los radares y la convierte en sigilosa. Cuando se expande, permite transmitir hasta un 24,2% de las ondas, posibilitando la comunicación cuando es necesario.
Los materiales existentes suelen tener una respuesta fija a las ondas electromagnéticas. La naturaleza dinámica del diseño de este nuevo material le permite adaptarse a las necesidades cambiantes.
¿Qué aplicaciones podría tener?
En aplicaciones de defensa, este material podría utilizarse para crear vehículos o aeronaves que se vuelvan invisibles a los radares cuando sea necesario. Al mismo tiempo, puede permitir el paso de señales de comunicación, proporcionando sigilo y conectividad en un solo sistema.
También podría utilizarse para crear ventanas inteligentes que alternen entre el bloqueo y la transmisión de señales, mejorando la privacidad y la seguridad de las comunicaciones.
Además, el rápido desarrollo de la tecnología de la comunicación y de los dispositivos electrónicos puede causar contaminación electromagnética, interfiriendo con el funcionamiento de los dispositivos electrónicos e incluso representando una potencial amenaza para la salud humana.
Por ello, el desarrollo de tecnologías que permitan la atenuación de las ondas electromagnéticas, como este nuevo material, se ha vuelto cada vez más necesario.
Otro potencial uso es la mejora de la eficiencia de los sistemas de captación de energía electromagnética que ayudan a alimentar sensores y baterías.
💡¿Sabías qué?
A pesar de la creencia popular, el camuflaje no es el principal objetivo de los cambios de color de los camaleones, sino que utilizan las transformaciones de color más drásticas para marcar su territorio y atraer parejas. Por ejemplo, dos machos luchando por el dominio de un territorio tienden a realizar una demostración feroz de cambios de color. El macho más débil aceptará la derrota apagando su color, lo que indica que no quiere seguir luchando y que ha perdido la batalla. Además, investigaciones sugieren que algunos camaleones macho utilizan el color para hacerse pasar por hembras, lo que les permite huir de otros machos que representan una amenaza. También usan esta exhibición de color para deslumbrar a las hembras durante el cortejo. Si las hembras no están interesadas, usarán su propio color para hacérselo saber.
🌱 El equilibrio entre la eficiencia energética y la contaminación de plásticos
Las claves
La Unión Europea se ha comprometido a reducir un 32.5% el uso de energías no renovables y un 30% las emisiones de microplásticos antes de 2030.
Sin embargo, existe una contradicción entre estas metas. Los incentivos para promover la eficiencia energética, especialmente en edificación, pueden aumentar la contaminación por plásticos debido al uso de materiales de construcción y aislamiento térmico basados en este material.
En una reciente publicación de la revista Science, los científicos advierten de que a medida que el cambio climático avanza, más países podrían recurrir a materiales plásticos, lo que incrementará sus impactos negativos.
Actualmente, los plásticos son responsables del 4,5% de las emisiones globales de gases de efecto invernadero, además de generar otros problemas como la contaminación de aguas y suelos, la ingesta por parte de animales que los humanos consumen o la pérdida de biodiversidad.
Los expertos recomiendan el uso de materiales de aislamiento naturales, como el kenaf o fibras naturales recicladas, así como integrar los objetivos de reducción de plásticos en las políticas ambientales, garantizando coherencia entre los objetivos climáticos y de sostenibilidad.
El ejemplo de Italia
Italia representa un ejemplo de este problema: en 2020 se lanzó el programa “Superbonus 110%”, que tenía como objetivo revitalizar el sector de la construcción mediante incentivos para renovaciones energéticamente eficientes.
En 2024, el programa había permitido la renovación de casi medio millón de edificios. Sin embargo, la mayoría utilizaron materiales plásticos como poliestireno, poliuretano, polietileno y espumas fenólicas para el aislamiento térmico.
Estos materiales contribuyen a la acumulación de nanoplásticos y microplásticos, presentando serios riesgos ambientales y para la salud humana durante todo su ciclo de vida, el cual puede durar siglos.
💡¿Sabías qué?
Una de las alternativas para esta transición son los ladrillos solares. Se trata de bloques de construcción que integran células de perovskita, un material que ha demostrado una alta eficiencia en la conversión de energía solar en electricidad. La tecnología basada en perovskitas podría revolucionar el sector energético al permitir soluciones más baratas, ligeras y eficientes en energías renovables. Sin embargo, algunas perovskitas contienen plomo y son fácilmente degradables con la humedad, lo que plantea retos en términos de sostenibilidad y seguridad ambiental.