✨ La luz de la vida, tijeras del ADN y más
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Por Irene Martinez-Morata y Arce Domingo
💊 La terapia de edición genética se hace realidad
Las claves
Un bebé de 10 meses con una devastadora enfermedad genética se ha convertido en la primera persona en recibir una terapia personalizada de edición genética (CRISPR, por sus siglas en inglés).
Esta terapia parece haber logrado corregir una mutación que le causaba una enfermedad que impedía a su organismo procesar las proteínas de los alimentos.
Aunque la terapia CRISPR ya se había usado para tratar enfermedades genéticas como la anemia falciforme, esos tratamientos se diseñaron para ser utilizados en muchas personas con el mismo trastorno.
En cambio, esta vez los investigadores adaptaron y personalizaron la terapia exclusivamente para el ADN de este bebé, lo que quiere decir que no puede utilizarse para otras personas.
Los científicos esperan que este hito siente las bases para usar CRISPR para tratar enfermedades genéticas muy raras.
✂ Unas tijeras dirigidas en el genoma
Las terapias CRISPR son conocidas como “tijeras moleculares”, ya que pueden dirigirse a la región específica del ADN que causa la enfermedad para “cortar” esa parte y eliminar la región o insertar un nuevo fragmento de ADN en su lugar.
Sin embargo, resultaba difícil corregir una mutación puntual (causada por un cambio en una sola letra del ADN, en lugar de en una región completa) utilizando esta herramienta.
Esto suponía un problema, ya que la mayoría de enfermedades genéticas humanas están causadas por mutaciones puntuales.
Investigadores de la Universidad de Harvard modificaron esta terapia en 2016 para que, en lugar de cortar el ADN, convirtiese químicamente una letra del ADN que tuviese la mutación puntual en la letra correcta (por ejemplo, se podría convertir una citosina («C») en una uridina («U») sin necesidad de hacer un corte en el genoma).
Los investigadores del Hospital Infantil de Philadelphia (EE. UU.) utilizaron esta técnica para corregir la mutación puntual y salvar al bebé.
💡¿Sabías qué?
El bebé tratado con CRISPR tenía una mutación que le ocasionó una enfermedad que interrumpe el ciclo de la urea. El cuerpo humano genera un exceso de amoníaco al procesar las proteínas de los alimentos, pero el amoníaco es una sustancia tóxica y debe ser eliminada del cuerpo. Para ello, se convierte en urea, una sustancia menos tóxica que se expulsa a través de la orina. Sin embargo, el bebé carecía de una enzima del hígado esencial para esa conversión, una afección que afecta a 1 de cada 1.300.000 personas. Como consecuencia, pasó sus primeros meses de vida hospitalizado, sometido a diálisis y dieta restrictiva, ya que las concentraciones elevadas de amoníaco pueden producir daño neurológico irreversible e incluso la muerte. Gracias a la terapia CRISPR, el pequeño podrá tener una vida normal.
📡 Capturando la luz de la vida
Las claves
¿Sabías que el cuerpo de todos los seres vivos emite una luz débil que desaparece al morir?
Por primera vez, un grupo de investigadores de Canadá ha obtenido pruebas claras y visuales de este fenómeno gracias al uso de una tecnología de cámaras increíblemente sensibles.
Esta luz, conocida como emisión de fotones ultra-débil (UPE), está formada por fotones, unas partículas inmensamente pequeñas que emanan de nuestras células, no visibles al ojo humano.
Los investigadores creen que estas emisiones están relacionadas con procesos celulares, por ejemplo, con el aumento en estrés celular (un proceso en el que las células hacen sobreesfuerzos por no encontrarse en buenas condiciones para sobrevivir).
“El hecho de que la emisión de fotones ultra-débil sea real es ya indiscutible”, explicó el autor principal Dan Oblak. “Realmente emana de todos los seres vivos”.
Este descubrimiento podría abrir la puerta al uso de estas emisiones para monitorizar la salud o seguir el envejecimiento celular.
✨ Invisible pero presente en todos los seres vivos
El estudio fue realizado en ratones vivos a los que se monitorizó con una cámara ultrasensible en la oscuridad durante 1 hora. Después, los ratones fueron eutanasiados y reubicados en la misma cámara manteniendo su temperatura corporal a 37 °C, para descartar que cualquier cambio en las emisiones se debiera a la temperatura corporal.
Todos los ratones dejaron de emitir esta luz invisible tras su muerte, como os mostramos en la imagen más abajo.
También realizaron el experimento en plantas, comparando ejemplares vivos con hojas sanas y hojas dañadas durante más de 16 horas. Las hojas dañadas emitían más fotones, lo que indica una respuesta de sus células al estrés.
UPE en ratones vivos (Alive) y eutanasiados (Dead), y en las zonas dañadas de las hojas. Fuente: Jama Open Network. 💡¿Sabías qué?
La UPE no es lo mismo que la bioluminiscencia. Aunque ambos fenómenos implican la emisión de luz por organismos vivos, la bioluminiscencia consiste en la emisión de una luz brillante y visible al ojo humano que producen organismos como las luciérnagas o algunos peces de las profundidades marinas para comunicarse, defenderse o atraer pareja. Ocurre como consecuencia de reacciones químicas en las células, pero es distinta a la UPE, que no es visible al ojo humano.
🌱 Los huracanes del futuro
Las claves
Investigadores de las universidades de Columbia y MIT acaban de publicar un artículo en Nature explicando los factores que contribuyen al reciente aumento de huracanes y a la incertidumbre en las predicciones.
Los científicos han descartado que el aumento de huracanes en el Atlántico en los últimos años se deba a un ciclo climático natural. Creen que influyen principalmente dos factores: la disminución en la contaminación en el Atlántico, y el calentamiento del Pacífico.
Predecir huracanes es extremadamente difícil debido a que pequeñas variaciones en el clima pueden dar lugar a cambios enormes en las predicciones.
A pesar de la incertidumbre, las pruebas disponibles sugieren que el riesgo de huracanes en el Atlántico seguirá aumentando mientras el planeta continúe calentándose.
🌪️ ¿Cómo influye la contaminación?
A mediados del siglo XX, partículas de contaminación procedentes de las industrias de EE. UU. y Europa se extendieron sobre el Atlántico.
Estas partículas son perjudiciales para nuestra salud, pero también reflejan la radiación solar lejos de la Tierra: menor radiación solar significa menor calentamiento del mar, y menos huracanes.
La contaminación se ha reducido gracias a políticas de aire limpio, pero esta disminución también ha contribuido a un mayor calentamiento del océano y a un mayor riesgo de huracanes.
Si esta explicación es cierta, sería improbable que aumentara la intensidad de los huracanes atlánticos en los próximos años, porque la contaminación ya está en niveles bajos y hay poco margen para nuevos descensos.
🌊 Calentamiento del Pacífico tropical
El Atlántico, sin embargo, también se ve afectado por los cambios de temperatura del Pacífico.
Por ejemplo, en episodios de El Niño (aguas del Pacífico oriental más cálidas) los huracanes atlánticos tienden a suprimirse, y en episodios de La Niña (aguas del Pacífico más frías), los huracanes tienden a ser más activos.
Las observaciones recientes sugieren que está ocurriendo un enfriamiento en las aguas del Pacífico oriental ecuatorial, lo que podría dar lugar a mayor actividad de huracanes atlánticos en los próximos años.
Los investigadores advierten de que los modelos deberían mejorarse incluyendo factores regionales específicos.
👫 La ciencia contra las cuerdas en EEUU
Las claves
Desde febrero, los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH, por sus siglas en inglés), han cancelado la financiación de cientos de proyectos de investigación.
Dos estudios recientes han documentado la magnitud de los recortes llevados a cabo hasta ahora, identificando un total de 694 proyectos cancelados, con un valor de 1.810 millones de dólares.
Los institutos más afectados fueron el Instituto Nacional de Salud Mental y el Instituto Nacional de Salud de las Minorías y Disparidades en la Salud.
Las cancelaciones afectan desproporcionadamente a investigaciones centradas en el medio ambiente, la salud pública, y las comunidades vulnerables.
Los recortes no han terminado: la administración Trump ha propuesto recortar el presupuesto del NIH en un 40% para 2026, lo que elevaría el total a 27.000 millones de dólares.
Una política sin precedentes
Algunos ejemplos documentados públicamente incluyen:
👨👩👧 La reducción del 26% en financiación para investigación sobre autismo, de 147 millones de dólares en 2024 a 116 millones en el mismo período de 2025.
💉 La cancelación de más de 40 proyectos relacionados con investigación sobre la reticencia a las vacunas, y estrategias para aumentar su aceptación. Estas cancelaciones llegan en un momento de aumento de casos de sarampión y disminución de las tasas de vacunación infantil.
🌡️ El NIH ha dejado de financiar todas las investigaciones sobre los efectos del cambio climático en la salud humana. La decisión ha sido muy criticada por la comunidad científica, que advierte que esta medida socava los esfuerzos para proteger a las comunidades vulnerables de los riesgos asociados al cambio climático.
🧬 Más de 230 subvenciones relacionadas con el VIH han sido canceladas, afectando a iniciativas clave como el Adolescent Medicine Trials Network for HIV/AIDS Interventions, que perdió 18 millones de dólares anuales destinados a la prevención en jóvenes, así como financiación dirigida a tratamientos de VIH en África, como os contamos en este post.
🍩 La cancelación del Programa de Prevención de la Diabetes (DPP), un estudio nacional de 30 años que rastreaba a pacientes con prediabetes y diabetes. La Asociación Americana de Diabetes expresó su preocupación por las consecuencias de estos recortes en la investigación y tratamiento de la diabetes.
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